Кариотипирование как метод диагностики хромосомных заболеваний

Удивительная вещь молекула ДНК. Она способна сохранять в себе всю информацию о человеке (его цвете глаз, волос, кожи, предрасположенности к каким-либо заболеваниям и т.д.), словно жесткий диск компьютера.

И если продолжать такое сравнение, то условно можно сказать, что молекула ДНК состоит из 46 папок, в которых содержится важная информация. Каждая папка – это хромосом, и если все 46 папок будут носить в себе только ту информацию, которую необходимо, то программа будет считываться правильно и никаких сбоев в ее работе происходить не будет.

Но что если убрать одну папку, сделать ее копию? Правильно, в программе начнут происходить сбои, а чтобы их устранить потребуется вызывать опытного мастера. Так и с человеческим организмом. Если одна из его хромосом имеет пару, либо просто напросто отсутствует, то у человека начинают развиваться различные заболевания, лечение которых сегодня, к сожалению, не всегда приносит положительных результатов.

Кариотип – это…

Кариотип подразумевает под собой набор хромосом, парно расположенных по форме и размеру. У каждого человека свой кариотип и по нему можно определить не только внешние характеристики, но функциональность внутренних органов и систем, причем не только на данный момент, но и на много лет вперед.

Кариотипирование очень сложная процедура, которой могут заниматься только высококвалифицированные специалисты. Ведь при данный метод исследования позволяет выявить генетические нарушения в организме человека, для лечения которых используются сильнейшие лекарственные препараты. Если осуществлять их прием просто так, то есть, в отсутствии генетических болезней, то это может негативным образом сказаться на состоянии всего организма.

Именно поэтому для проведения кариотипирования производят тщательный набор специалистов, ведь генетика ошибок не прощает.

Что можно выявить при помощи кариотипирования?

Наличие всех хромосом является важным показателем здоровья человека. Если же какой-нибудь из них отсутствует, то это может привести даже к бесплодию. Поэтому нередко семейным парам, у которых уже на протяжении длительного времени не получается стать родителями, назначают кариотипирование.
Кроме того, помимо числа хромосом, этот диагностический метод позволяет оценить следующие показатели:

• размер и форму хромосома;
• длину плеч;
• позицию ценртометра;
• паттерны окрашивания;
• дефекты хромосом.

Многолетние исследование ученых показали, что причиной развития наследственных заболеваний довольно часто являются изменения в одной конкретной хромосоме. И поэтому кариотипирование в обязательном порядке выполняется при цитогенетическом исследовании.

Итак, выше мы уже выяснили, что кариотип человека включает в себя 46 хромосом. В норме у них должны полностью отсутствовать какие-либо видимые дефекты. При этом 1 пара отвечает за пол человека. У женщины эта пара включает в себя 2Х хромосомы, а у мужчины Х и Y.

Все патологические процессы, при которых наблюдаются изменения в кариотипе, объединяются в одну группу и именуются хромосомными. Примером этого является заболевание под названием синдром Дауна.

Эта болезнь не излечима и для нее характерно образование не 46 хромосом, а 47. При этом 21 пара – добавочная, которая и является причиной развития заболевания. Стоит учитывать тот факт, что развитие генетических заболеваний также возможно и при отсутствии явных видимых дефектов кариотипа.

Кариотипирование рекомендуется при:

• наличии наследственных заболеваний;
• регулярных самопроизвольных выкидышах;
• бесплодии;
• нарушениях полового развития;
• установления факта беременности у женщины старше 35 лет.

Кроме того, так как кариотип дает возможность определения пола человека всего лишь по молекуле ДНК, его также довольно часто применяют в судебной медицине.

Показания к проведению

Любые изменения в строении хромосом могут повлечь за собой бесплодие, самопроизвольные выкидыши или преждевременные роды. Довольно часто результатом таких изменений являются хромосомные заболевания, которые наблюдаются у новорожденных детей (синдром Патау, Эдвардса, Дауна, кошачьего крика и т.д.). Итого учеными описано свыше 700 подобных патологий.

При наличии таких серьезных патологий большинство новорожденных детей умирают спустя 1-2 месяца после своего рождения, некоторые их них доживают до 1 года. И лишь единицам удается выжить, несмотря на свое заболевание, однако, какой ценой. Практически у всех таких детей наблюдается слабоумие, психологические расстройства и прочие пороки развития.

Показанием к проведению кариотипирования является любое наследственное заболевание. Жаль только то, что проводят данный анализ в нашей стране только ретроспективно и используют уже в качестве подтверждения диагноза.

Однако не все заболевания приводят к рождению ребенка с патологическими изменениями. Если имеется вероятность рождения ребенка с какими-либо аномалиями, то специалисты рекомендуют проводить немного иную процедуру, которая также позволяет определить кариотип плода.

Для проведения анализа производят забор клеток плодной оболочки. И если во время исследования выявляются грубые нарушения строения хромосом, специалистами рекомендуется прерывание беременности.

Кроме того, кариотипирование необходимо проходить всем семейным парам еще на этапе планирования беременности. Таким образом врач сможет определить, каковы шансы у конкретной пары родить здорового ребенка.

Как проводится кариотипирование?

Для проведения кариотипирования специалистам необходим биологический материал человека – его кровь, спинномозговая жидкость, кожа. В них содержится огромное количество клеток, изучение которых проводится методом in vitro.

Данная процедура состоит из нескольких этапов. На первом этапе происходит выделение из общей массы клеток тех, которые будут необходимы специалистам для дальнейшего изучения. Отобранные клетки помещают в специальный инкубатор, в который периодически добавляют вещество, способствующее активному росту и делению клеток. Причем оно также обладает способностью торможения процесса деления клеток на этапе метафаза.

На втором этапе проводят окрашивание клеток специальными красителями, которые помогают увидеть хромосом в ядре клетки. И вот здесь начинается самое интересная и в то же время сложная процедура.
Врач-генетик фотографирует каждый увиденный хромосом, после чего начинает составлять из них молекулу ДНК, располагая их попарно и проводя общий анализ. Эта процедура и называется кариотипированием.

Расшифровка

Дать точную расшифровку анализа сможет только опытный врач, имеющий определенные знания в области генетики. Самостоятельно расшифровать результаты проведения кариотипирования отдаленный от медицины человек не может.

Сколько времени занимает кариотипирование?

Определение кариотипа – это сложная генетическая процедура, которая может длится от 1 до 2 недель.

Сколько стоит?

Стоимость процедуры примерно 6-8 тыс.рублей. В некоторых городах она может быть дороже. Однако важно понимать, что делается кариотипирвоание всего лишь 1 раз за всю жизнь, поэтому цена вопроса здесь не должна находиться на первом плане.