Проблемы мужского и женского бесплодия
и методы их решения

ПГД при эко что это такое?

ПГД в ЭКО

Дети – это счастье, а если они еще и здоровые, то  это «счастье вдвойне». Особую радость в рождении здоровых детишек испытывают те семьи, в которых риск передачи серьезных патологий очень велик. Из поколения в поколение они передают заболевания, которые существенно снижают качество жизни, а в некоторых случаях и вовсе приводят к летальному исходу.

И если буквально несколько десятилетий предсказать о том, родится ли ребенок полностью здоровым или будет иметь врожденные патологии, было невозможно, то сегодня это стало реальностью. Теперь каждая семейная пара, которая переживает за состояние здоровья своего будущего ребенка, может заранее выяснить это и в случае наличия патологий предотвратить наступление беременности.

А происходит это благодаря предимплантационной генетической диагностики (ПГД), которая проводится еще до помещения эмбрионов в полость матки. То есть, чтобы воспользоваться ПГД, необходимо принять участие в экстракорпоральном оплодотворении (ЭКО).

Что такое ПГД?

ПГД – это молекулярно-биологическое тестирование клеток эмбрионов, которое проводится в специальных условиях и позволяет обнаружить около 150 заболеваний, передающихся по генетической линии. Проводится тестирование еще до принятия клеток эмбриона каких-либо функций и перед имплантацией зародыша в полость матки.

То есть благодаря ПГД можно не только выявить будет ли здоров будущий ребенок или нет, а также увеличить шансы приживаемости зародыша у бесплодных пар методами ВРТ, и снизить рождаемость больных детей на территории РФ.

На проведение экстракорпорального оплодотворения ПГД никаким образом не влияет, так как проводится оно в лабораторных условиях. Однако для проведения тестирования требуется большее количество яйцеклеток, поэтому пациентке придется пройти мощную гормональную терапию перед забором биологического материала.

Цели ПГД

Как уже говорилось выше, ПГД проводится с целью выявления у эмбрионов генетических заболеваний, не поддающихся лечению. И к таким заболеваниям относятся:

  • муковисцидоз;
  • миопатия;
  • торзионная дистония;
  • синдром Дауна;
  • ахондроплазия и прочие.

Помимо этого, ПГД может определить не только больных эмбрионов, то есть тех, которые после полного формирования родятся уже родятся с патологиями, но также и эмбрионов, которые имеют предрасположенность к тяжелым заболеваниям. То есть они могут развиваться и формироваться по всем нормам, а после рождения любой раздражитель может спровоцировать развитие патологий. Также при помощи ПГД производится «отсев» эмбрионов с аномалиями кариотипа.

Большинство генетических заболеваний имеют половую принадлежность. При помощи данной процедуры можно заранее определить пол будущего ребенка, чтобы предотвратить дальнейшую передачу патологий.

Также ПГД является отличных методом для проведения HLA – типирования, позволяющее осуществлять подбор будущего ребенка, который сможет стать донором для имеющегося уже больного ребенка.

Резус-фактор также предоставляется возможным определить при проведении молекулярно-биологического тестирования. А это позволяет предотвратить рождение ребенка с гемолитическим заболеванием.

ПГД: показания

Предимплатационная генетическая диагностика относится к разряду дорогостоящих и очень сложных исследований, а потому проводится только строго по показаниям, среди которых:

  • средний возраст пациентов, так как чем старше возраст родителей, тем выше вероятность развития патологий у будущего ребенка (возраст матери – старше 35 лет, отца – свыше 40 лет);
  • генетические патологии в половых клетках родителей, что может повлечь развитие генетических заболеваний у плода;
  • наличие «больных» сперматозоидов в эякуяте мужчины;
  • урологические заболевания (азооспермия, олигозооспермия и т.д.);
  • неудачные попытки зачатия ребенка по программе ЭКО (более двух раз);
  • регулярное самопроизвольное прерывание беременностей (более двух выкидышей);
  • самопроизвольное прерывание беременности по причине резус-конфликта.

После проведения данной диагностики большинство семейных пар родили совершенно здоровых детей. Поэтому для некоторых ПГД является последней надеждой, которая позволит уберечь их будущего малыша от различных заболеваний, в будущем несущих угрозу его жизни.

ПГД: как проводится?

Проведение ПГД является возможным только при ЭКО ИКСИ, которая подразумевает помещение активного сперматозоида в полость яйцеклетки, тем самым ускоряя процесс оплодотворения. При иных способах экстракорпорального оплодотворения яйцеклетки помещают в одну емкость со сперматозоидами.

А это не очень удобно для проведения ПГД, так как при заборе эмбриона на тест, в биологическом материале могут присутствовать сперматозоиды, не участвующие в процессе оплодотворения. Это может привести к тому, что данные ПГД будут являться не достоверными.

Перед проведением молекулярно-биологического теста, оба родители должны обследоваться в медицинских учреждениях для выявления генных дефектов. В случае, если характер генетических заболеваний в ходе исследований не был выявлен, ПГД не проводится.

Предимплантационный генетический анализ может проводится на разных этапах развития эмбриона. В случае если передача генетических заболеваний наблюдается по женской линии, то для проведения теста потребуются только яйцеклетки.

В лабораторных условиях их исследуют и при обнаружении здоровой яйцеклетки ее оплодотворяют и пересаживают в полость матки женщин. Такой тест проводится только на стадии зиготы.

Анализ может проводиться и на стадии деления эмбриона. То есть, яйцеклетки оплодотворяются в лабораторных условиях, а на пятый день среди них выбирают только здоровые и имплантируют в полость матки.

И если результаты, полученные на стадии дробления эмбриона, специалистам покажутся сомнительными, их пересаживание в матку не происходит. Врачи дожидаются периода, когда эмбрион будет находится на стадии бластоцисты и проводят диагностику повторно. А уже от полученных результатов зависит, будет ли эмбрион помещаться в полость матки или нет.

преимущества ПГД

ПГД: преимущества

Неоспоримым преимуществом проведения предимплантационной генетической диагностики в том, что этот тест позволяет предотвратить развитие патологий у будущего ребенка, что существенно сокращает количество абортов среди женщин, возникающих в результате обнаружения генетических заболеваний у плода на ранних этапах его развития.

Кроме того, сокращается вероятность передачи генетических заболеваний в дальнейшем, так как к имплантации подлежат только полностью здоровые эмбрионы.

Стоимость самой процедуры кому-то может показаться слишком большой (на сегодняшний момент она составляет около 100 тыс. руб.). Однако если подсчитать стоимость лечения и реабилитации ребенка, рожденного с генетическими патологиями, то это сумма может удвоиться или даже утроиться в несколько раз. Поэтому не имеет смысл даже и сопоставлять стоимость процедуры и шанс родить полностью здорового ребенка.

Также к преимуществам диагностики можно отнести и то, что тесту подлежат только те эмбрионы, чти клетки еще не взяли на себя какую-либо функцию живого организма. А еще во время процедуры риск повреждения зародыша минимален и составляет всего 1%. Если же это и происходит, то при дальнейшем формировании его здоровые клетки легко могут заменить поврежденные.

При этом все проводимые с манипуляции с эмбрионом являются совершенно безопасными и не влекут за собой возникновение каких-либо осложнений в развитии плода, течении беременности и родах.

ПГД: недостатки

Несмотря на все свои положительные качества, ПГД имеет и недостатки. Самым большим «минусом» предимплантационной генетической диагностики является низкий процент наступления беременности. Экстракорпоральное оплодотворение само по себе мероприятие, которое не дает 100% гарантии. При этом, как показывает статистика, при проведении обычного ЭКО беременность наступает всего в 35% случаях, а если еще и применялось ПГД, то этот процент снижается до 25%.

Кроме того, предимплантационная генетическая диагностика представляет собой очень сложный процесс, с привлечением специального оборудования и специалистов. Однако гарантии на то, что результат будет на все 100% достоверным, нет. Все равно остается 2% — 3% на то, что результаты могут быть неверными, и шанс родить ребенка с патологиями все же имеется.

Также возможно постановление ложного диагноза. То есть, у здорового эмбриона может быть диагностирована патология и врачи не станут пересаживать его в матку, а у больного зародыша заболевания могут быть не обнаружены. При этом его имплантацию производят.

Поэтому если после проведения ПГД наступление беременности произошло, врачи рекомендуют пройти ряд обследований, которые помогают выявить патологии у плода на ранних стадиях развития. Это очень важно, так как пройденная процедура не является на все 100% достоверной.