Синдром Кляйнфельтера — как причина мужского бесплодия!

Значение синдрома Кляйнфельтера в возникновении мужского бесплодия

Генетические синдромы и заболевания – это одна из возможных причин бесплодия супружеской пары. Несмотря на относительно редкую встречаемость по сравнению с другими причинными факторами, их устранение в некоторых случаях становится труднопреодолимой проблемой.

Одним из таких патологических состояний, которое приводит к мужскому бесплодию, является синдром Кляйнфельтера. Что это за болезнь, какова ее роль в возникновении мужского бесплодия, и как преодолеть все трудности, связанные с тягостными симптомами раскрыто в данной статье.

Синдром Кляйнфельтера: что это такое, признаки и симптомы

Каждый человек обладает индивидуальными анатомическими и функциональными особенностями благодаря определенному кариотипу – набору хромосом в клетках. Практически все пары хромосом идентичны у всех людей. Исключение составляет лишь одна пара половых хромосом, отвечающая за формирование половых отличий.

Кариотип здорового мужчины представлен 44 (22 пары) хромосомами (аутосомами) и половыми хромосомами XY (23-я пара).Генетическое заболевание лиц мужского пола, в основе которого лежит нарушение хромосомного набора в виде наличия дополнительной Х-хромосомы, называют синдромом Клянфельтера.

Важно помнить! Только классические варианты синдрома Клянфельтера представлены кариотипом 23 XXY. Существуют такие типы заболевания, при которых избыток Х-хромосом представлен не одной, а двумя и более (XXXY). Наряду с избыточными Х-хромосомами в кариотипе могут присутствовать избыточные Y-хромосомы (XXYY). Такие варианты синдрома Кляйнфельтера называют мозаичными!

Результатом нарушений хромосомного набора, наблюдаемых при синдроме Кляйнфельтера, является формирование организма по мужскому типу, но с некоторыми отклонениями. Больше всего они касаются половой сферы. Вторичные половые признаки и специфические особенности функционирования эндокринной системы становятся сходными с таковыми у женщин.

Как результат – неполноценное развитие половых органов (яичек, полового члена, простаты), называемое гипогонадизмом, со всеми признаками снижения их гормональной активности и функциональных способностей. Мужчины с синдромом Кляйнфельтера отличаются от здоровых по внешнему виду, хотя в некоторых вариантах болезни внешние признаки малозаметны. Практически во всех случаях возникает самая главная проблема – бесплодие, являющееся результатом недоразвития или функциональной неполноценности яичек.

Наиболее тяжелыми формами синдрома Клянфельтера являются классические его варианты. Самые благоприятные формы – мозаичные. Ведь в таком случае часть хромосом в клетках содержит нормальный кариотип, а другая часть патологический. Поэтому изменения мужской половой сферы минимальны. В последнее время ученые говорят о чрезвычайно высокой распространенности мозаицизма при синдроме Клянфельтера.

Согласно официальным статистическим данным каждый 500-й мальчик на земле рождается с такими хромосомными отклонениями. Считается, что еще около 50% случаев заболевания не диагностированы и бесплодные мужчины становятся пациентами эндокринологов, урологов или других специалистов. Это связано со скрытым течением мозаичных вариантов синдрома Кляйнфельтера, которые проявляются гинекомастией, ожирением, сахарным диабетом, остеопорозом.

Возникает такая ситуация, что мужчина лечит лишь одно из проявлений основного заболевания, в то время, когда корень проблемы остается так и не распознан. Такие диагностические промахи медицины являются не столько следствием халатности или некомпетентности медиков, сколько стертостью и атипизмом клинических проявлений.

Поэтому каждый мальчик или мужчина с женским типом телосложения (широкий таз, узкие плечи) в сочетании с высоким ростом и удлинением конечностей, гипогонадизмом (недоразвитием половых органов), ранним возникновением ожирения, сахарного диабета, гинекомастиии (увеличением грудных желез), а также бесплодием должен быть обследован для исключения синдрома Клянфельтера.

Важно помнить! Синдром Кляйнфельтера считается наиболее частой причиной врожденного мужского бесплодия. Хотя заболевание вызвано патологией генетического набора, оно крайне редко передается по наследству, в связи со стойкими нарушениями сперматогенеза!

Причины синдрома Кляйнфельтера

Синдром Кляйнфельтера – одно из тех заболеваний, причины которых установить практически невозможно. Это связано с тем, что проследить почему именно происходит нарушение расхождения хромосом в процессе деления половых клеток не может ни один из имеющихся современных методов диагностики. Специалистами зафиксирована связь синдрома с такими феноменами:

1. Классическая форма заболевания связана с патологией генетического аппарата родителей. Это значит, что нарушенный один из этапов сперматогенеза отца или оогенеза матери приводит к тому, что на момент зачатия уже определено то, что мальчик родится с синдромом Кляйнфельтера;
2. Мозаичные типы могут возникнуть на самых ранних этапах развития половых клеток эмбриона. Поэтому определенная часть клеток может иметь нормальный хромосомный набор, а вторая часть – патологический (содержит лишние Х-хромосомы);
3. Вероятность возникновения хромосомной мутации, которая запустит синдром Кляйнфельтера, выше в материнских половых клетках (яйцеклетках);
4. Влияние возраста родителей на частоту рождения детей с данной патологией не установлено;
5. Влияние вредных факторов окружающей среды в отношении возможности запуска нарушений деления половых клеток родителей вполне возможно. Практический интерес для обоснования специалистами представляет изучение вредного влияния повышенного радиционного фона.

Диагностика синдрома Кляйнфельтера

Определение диагноза синдрома Клянфельтьрапостроено на клинических критериях диагностики и дополнительных методах исследования. Заболевание характеризуется наличием ранних признаков, которые могут быть определены при обычном осмотре ребенка. Наиболее часто они проявляются в возрасте 5-8 лет и пубертате, что связано с самыми активными перестройками в организме мальчиков в эти возрастные промежутки.

Среди таких критериев можно выделить:

1. Высокорослость мальчика на фоне диспропорционального развития разных сегментов тела (конечности имеют большую длину по отношению к туловищу, талия высокая, таз расширен);
2. Интеллектуальные нарушения. Проявляются в виде сложности восприятия учебного материала и запоминания. Поэтому такие мальчики отстают в учебе;
3. Речевые нарушения. Артикуляция и произношение речи не нарушается. Проблема связана с нарушением изложения мыслей. Этот симптом наблюдается не только в детском, но и во взрослом возрасте;
4. Психо-поведенческие расстройства. Основное их проявление – изменчивость настроения, которое характеризуется волнообразностью от резкой агрессивности до депрессивного психоза;
5. Гинекоматсия. Этот клинический синдром представляет собой увеличение грудных желез в размерах. Наиболее часто она возникает в периоде 10 лет и в пубертате. В норме такое физиологическое явление проходит в течении короткого времени. У мальчиков с синдромом Кляйнфельтера гинекомастия прогрессирует;
6. Синдром гипогонадизма. Проявляется в виде недоразвития наружных половых органов. Половой член уменьшен в размерах, яички гипотрофированы, возможен крипторхизм (неопущение яичка в мошонку);
7. Половые расстройства и бесплодие. Одним из основных проявлений синдрома Кляйнфельтера считается снижение функциональных способностей яичек, что проявляется критическим падением уровня тестостерона (главного полового гормона мужчин) и невозможностью синтеза сперматозоидов. Как результат – снижение либидо, импотенция и половое бессилие, стойкое бесплодие.

На основе клинических данных можно лишь заподозрить заболевание. Стандартные методы лабораторной и инструментальной диагностики (УЗИ, биохимическое исследование крови и гормонального спектра) дают лишь ориентировочную информацию. Поставить точный диагноз поможет специальное генетическое исследование кариотипа, построенное на определении хромосомного набора лейкоцитов крови.

Важно помнить! Определить синдром Кляйнфельтера у плода или маленького ребенка по клиническим данным невозможно. В эти периоды мальчики ничем не отличаются от здоровых детей, а беременность протекает без любых нарушений. Единственная возможность диагностики на доклинической стадии болезни – исследование кариотипа!

Лечение синдром Кляйнфельтера

Возможности современной медицины в лечении синдрома Кляйнфельтера весьма скромные. Повлиять на механизмы запуска болезни и ее прогрессирования невозможно. Все, что остается, это обеспечить организм недостающим количеством тестостерона. Для этого, как можно раньше назначаются инъекционные препараты, содержащие андрогены.

Такая терапия даст возможность замедлить прогрессирование гинекомастии, устранить симптомы половых расстройств и последствия гипотестостеронемии (остеопороз, мышечная слабость). К сожалению, заместительное введение гормонов не может решить проблему бесплодия. Правильное лечение предполагает пожизненное введение соответсвующих препаратов с детского возраста при условии подтвержденного диагноза при помощи исследования хромосомного набора.

Что касается прогнозов в отношении репродуктивных способностей, то они весьма печальные. Бесплодие, возникающее на фоне синдрома Кляйнфельтерадостаточно стойкое и очень редко поддается коррекции. Относительно благоприятными являются мозаичные формы болезни, когда в гипотрофированных яичках регистрируются функционально неполноценные, но жизнеспособные сперматозоиды.

Это дает возможность зачатия ребенка путем экстракорпорального оплодотворения. Если раньше эта проблема не могла быть решена даже при помощи ЭКО, то современные центры репродуктивной медицины, владеющие техникой ИКСИ (искусственное внедрение сперматозоидов непосредственно в яйцеклетку), успешно выполняют подобные вмешательства. У больных с классическим типом синдрома Кляйнфельтера возможность репродукции безвозвратно утрачена в следствии полного отсутствия сперматозоидов.

Синдром Кляйнфельтера – сложная медико-социальная проблема, требующая поиска новых путей решения. Основная роль в этом ложится на медицинские и социальные службы, которые бы донесли в широкие массы информацию об особенностях больных людей с целью их максимальной адаптации в социуме.